Medical Services Patients & Visitors Health Information For Medical Professionals Quality About Us
Text Size:  -   +  |  Print Page  |  Email Page

Hipercolesterolemia familiar

Definición

Es un trastorno hereditario que provoca niveles de colesterol LDL ("malo") muy altos. La afección empieza al nacer y puede causar ataques cardíacos a temprana edad.

Los temas conexos abarcan:

Nombres alternativos

Hiperlipoproteinemia tipo II; Xantomatosis hipercolesterolémica; Mutación en el receptor de lipoproteína de baja densidad

Causas

La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético causado por un defecto en el cromosoma 19.

El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o "malo") de la sangre. Esto provoca niveles altos de colesterol LDL en la sangre, lo cual hace que uno sea más propenso a presentar estrechamiento de las arterias a raíz de ateroesclerosis a temprana edad. La afección se hereda típicamente de forma autosómica dominante, lo cual significa que sólo se necesita recibir un gen anormal de uno de los padres con el fin de heredar la enfermedad. 

En casos excepcionales, un niño puede heredar el gen de ambos padres. Cuando esto ocurre, el incremento en los niveles de colesterol es mucho más grave. El riesgo de cardiopatía y ataques cardíacos es más alto incluso en la niñez.

Síntomas

Es posible que no se presenten síntomas en los primeros años.

Los síntomas que se pueden presentar abarcan:

  • Depósitos de grasa en la piel llamados xantomas sobre partes de las manos, los codos, las rodillas, los tobillos y alrededor de la córnea del ojo.
  • Depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas).
  • Dolor torácico (angina) u otros signos de arteriopatia coronaria; se puede presentar a temprana edad.
  • Calambres en una o ambas pantorrillas al caminar.
  • Llagas en los dedos de los pies que no sanan.
  • Síntomas repentinos similares a un accidente cerebrovascular, tales como problemas para hablar, caída de un lado de la cara, debilidad de un brazo o una pierna y pérdida de equilibrio.

Pruebas y exámenes

Un examen físico puede revelar la presencia de tumores cutáneos grasos, llamados xantomas, y depósitos de colesterol en el ojo (arco corneal).

El médico hará preguntas acerca de los antecedentes médicos familiares o personales. Puede haber:

  • Un fuerte antecedente familiar de hipercolesterolemia familiar o ataques cardíacos tempranos.
  • Niveles altos de LDL en alguno o en ambos padres.

Las personas de familias con un fuerte antecedente de ataques cardíacos tempranos deben hacerse exámenes de sangre para determinar los niveles de lípidos.

Los exámenes de sangre pueden mostrar:

Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:

  • Estudios de células llamadas fibroblastos para ver la forma como el cuerpo absorbe el colesterol LDL.
  • Prueba genética para la anomalía asociada con esta afección.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es reducir el riesgo de cardiopatía ateroesclerótica. Las personas que heredan sólo una copia del gen defectuoso de sus padres pueden responder bien a cambios en la dieta y a las drogas estatinas.

CAMBIOS EN EL ESTILO DE VIDA

El primer paso es cambiar lo que usted come. La mayoría de las veces, el médico recomendará que usted ensaye esto durante varios meses antes de recetarle medicamentos. Los cambios en la dieta incluyen la reducción en la cantidad de grasa que come, de manera que sea menos del 30% de las calorías totales.

Éstas son algunas formas de reducir la grasa saturada en la dieta:

  • Coma menos carne de res, pollo, cerdo y cordero.
  • Reemplace ricos en grasa los productos lácteos con productos bajos en grasa.
  • Elimine las grasas trans.

Usted puede reducir la cantidad de colesterol que ingiere, eliminado las yemas de huevo y las vísceras.

Puede ayudar el hecho de hablar con un nutricionista quien puede darle consejos respecto a cambiar los hábitos alimentarios. El ejercicio regular y la pérdida de peso también pueden ayudar a bajar los niveles de colesterol.

MEDICAMENTOS

Si los cambios en el estilo de vida no modifican sus niveles de colesterol o usted tiene un riesgo muy alto para esta afección, el médico puede recomendarle que tome medicamentos. Hay varios tipos de fármacos disponibles para ayudar a bajar los niveles de colesterol en la sangre y funcionan de formas diferentes. Algunos son mejores para bajar el colesterol LDL, algunos son buenos para bajar los triglicéridos, mientras que otros ayudan a elevar el colesterol HDL.

Las estatinas con frecuencia se utilizan y son muy efectivas. Abarcan lovastatina (Mevacor), pravastatina (Pravachol), simvastatina (Zocor), fluvastatina (Lescol), atorvastatina (Lipitor), pitivastatina (Livalo) y rosuvastatina (Crestor). Estos fármacos ayudan a reducir el riesgo de un ataque cardíaco o de un accidente cerebrovascular. 

Otros medicamentos hipocolesterolemiantes abarcan:

  • Resinas secuestradoras de ácidos biliares
  • Ezetimiba
  • Fibratos (como Gemfibrozilo o fenofibrato)
  • Ácido nicotínico

Las personas con una forma más grave de este trastorno pueden necesitar un tratamiento llamado aféresis. Se extrae sangre o plasma del cuerpo. Con filtros especiales, se elimina el colesterol LDL extra y el plasma sanguíneo se retorna luego al cuerpo.

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico en realidad depende de la forma como usted siga estrictamente las recomendaciones de tratamiento de su médico. Hacer cambios en la dieta, hacer ejercicio y tomar los medicamentos de la manera correcta pueden bajar los niveles de colesterol. Estos cambios pueden ayudar a demorar un ataque cardíaco, especialmente para las personas con una forma más leve de este trastorno.

Los hombres y las mujeres con hipercolesterolemia familiar normalmente tienen un riesgo mayor de ataques cardíacos tempranos.

El riesgo de muerte varía entre personas con hipercolesterolemia familiar. Si usted hereda dos copias del gen defectuoso, tiene un desenlace clínico más desalentador. Ese tipo de hipercolesterolemia familiar no responde bien al tratamiento y puede causar un ataque cardíaco precoz.

Posibles complicaciones


  • Ataque cardíaco a temprana edad
  • Cardiopatía
  • Accidente cerebrovascular
  • Vasculopatía periférica

Cuándo contactar a un profesional médico

Busque atención médica inmediata si presenta dolor intenso en el pecho u otros signos de advertencia de un ataque cardíaco.

Llame al médico si tiene antecedentes familiares o personales de niveles altos de colesterol.

Prevención

Una dieta baja en colesterol y grasa saturada y rica en grasas insaturadas puede ayudar a controlar los niveles de LDL.

Las personas con antecedentes familiares de esta afección, especialmente si ambos padres portan el gen defectuoso, posiblemente quieran buscar asesoría genética.

Referencias

Genest J, Libby P. Lipoprotein disorders and cardiovascular disease. In: Bonow RO, Mann DL, Zipes DP, Libby P, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 47.

Semenkovich, CF. Disorders of lipid metabolism. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 213.


Actualizado: 5/20/2014
Versión en inglés revisada por: Larry A. Weinrauch MD, Assistant Professor of Medicine, Harvard Medical School, Cardiovascular Disease and Clinical Outcomes Research, Watertown, MA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997- A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.
adam.com