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Xerodermia pigmentosa

Definición

Es una rara afección que se transmite de padres a hijos, en la cual la piel y el tejido que cubre el ojo son extremadamente sensibles a la luz ultravioleta. Algunas personas también presentan problemas en el sistema nervioso.

Causas

La xerodermia pigmentosa es un trastorno recesivo autosómico. Esto quiere decir que uno tiene que tener dos copias de un gen anormal para que la enfermedad o el rasgo se manifieste. Por lo tanto, el trastorno se hereda tanto de la madre como del padre.

La luz ultravioleta, como la que se encuentra en la luz solar, daña el material genético (ADN) en las células de la piel, pero normalmente el cuerpo repara este daño. Sin embargo, en personas que sufren de xerodermia pigmentosa, el cuerpo no repara este daño. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de colores variados (pigmentación moteada).

Síntomas

Los síntomas normalmente aparecen cuando el niño tiene 2 años de edad.

Los síntomas cutáneos incluyen:

  • Una quemadura solar que no sana después de un poco de exposición al sol
  • Ampollas después de un poco de exposición al sol
  • Vasos sanguíneos aracnoides bajo la piel
  • Parches de piel decolorada que empeoran
  • Formación de costra en la piel
  • Descamación de la piel
  • Superficie de la piel en carne viva que supura
  • Molestia al estar con luz brillante (fotofobia)
  • Cáncer de piel a una edad temprana (incluso melanoma, carcinoma basocelular, carcinoma de células escamosas)

Los síntomas oculares incluyen:

Los síntomas del sistema nervioso (neurológicos), que aparecen en algunos niños, incluyen:

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico, poniendo atención especial en la piel y los ojos. También hará preguntas sobre si hay antecedentes familiares de xerodermia pigmentosa.

Los exámenes que se pueden llevar a cabo incluyen:

  • Biopsia de piel, en la cual las células de la piel se estudian en un laboratorio
  • Exámenes de ADN para buscar el gen problemático

Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar el trastorno en un bebé antes del nacimiento:

  • Amniocentesis
  • Muestra de vellosidad coriónica
  • Cultivo de células amnióticas

Tratamiento

Las personas con esta afección necesitan protección completa de la luz solar. Hasta la luz que entra a través de las ventanas y lámparas fluorescentes es peligrosa.

Al salir al sol, debe usar ropa protectora.

Use filtros solares de alta protección y gafas muy oscuras con protección contra luz ultravioleta. Su proveedor de atención médica puede prescribir medicamentos para ayudar a prevenir que ciertos crecimientos precancerosos se conviertan en cánceres de piel.

Para proteger la piel y los ojos de la luz ultravioleta:

  • Utilice protector solar con un SPF de 15 o mayor.
  • Use camisas de manga larga y pantalones largos.
  • Use gafas de sol que bloqueen los rayos UVA y UVB.

Para prevenir el cáncer de piel, el proveedor puede prescribir medicinas, como una crema retinoide, para aplicar sobre la piel.

Si se desarrolla el cáncer de piel, se llevará a cabo una cirugía u otros métodos para extraer el cáncer.

Grupos de apoyo

Xeroderma Pigmentosum Society -- www.xps.org

XP Family Support Group -- www.xpfamilysupport.org

Expectativas (pronóstico)

Más de la mitad de las personas afectadas por este problema mueren de cáncer de piel a comienzos de la vida adulta.

Cuándo contactar a un profesional médico

Solicite una cita médica con su proveedor de atención si usted o su hijo presentan síntomas de xerodermia pigmentosa.

Prevención

Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de xerodermia pigmentosa que deseen tener hijos.

Referencias

Lim HW, Hawk JLM. Photodermatologic disorders. In: Bolognia JL, Jorizzo JL, Schaffer JV, eds. Dermatology. 3rd ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012:chap 87.

Schadt C, Fine JD. Genetic disorders predisposing to skin malignancy. In: Rigel DS, Robinson JK, Ross M, et al, eds. Cancer of the Skin. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 33.

Tamura D, Kraemer KH, DiGiovanna JJ. Xeroderma pigmentosum. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Treatment of Skin Disease: Comprehensive Therapeutic Strategies. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014:chap 249.


Actualizado: 4/14/2015
Versión en inglés revisada por: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center for Dermatologic Disease, Atlanta, GA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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